El asesoramiento genético

Todas las parejas emprenden el fascinante camino de la natalidad con la ilusión de tener un hijo o hija sana y normal. En consecuencia, una de las inquietudes más profundas se relaciona con la posibilidad de averiguar durante el embarazo sobre la salud del bebé. Sin duda, los miedos más frecuentes se relacionan con el síndrome de Down y las malformaciones congénitas.

El asesoramiento de especialistas en genética no solo se limita a la información respecto de enfermedades ligadas a los cromosomas sino que también incluye la detección de otros problemas relacionados con la inmunidad, los síndromes metabólicos y las malformaciones congénitas.

Existen dos tipos de estudios diagnósticos, el diagnóstico prenatal sin riesgo y el diagnóstico prenatal con riesgo. El primero es un estudio en sangre materna que no implica ningún riesgo para el bebé, en cambio el segundo va asociado con riesgos de interrupción del embarazo con una tasa del 0,5% de abortos asociados.

El diagnóstico prenatal sin riesgo incluye las ecografías, las proteínas y hormonas de origen fetal que pueden analizarse en una muestra de sangre materna. La ecografía y los marcadores bioquímicos se realizan conjuntamente y se llama a ese estudio NT PLUS 11-14

El diagnóstico prenatal con riesgo está especialmente recomendado para algunos casos con antecedentes o características genéticas particulares del padre o la madre, en las que el riesgo de tener un bebé con problemas es mayor que el que supone efectuar el estudio. Incluye estudios como la amniocentesis y la biopsia coriónica.

amniocentesis1 www.sosmadre.com

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