Cromosomopatías y defectos del tubo neuronal

La gran mayoría de los recién nacidos son bebés sanos, pero aproximadamente uno de cada 100 nace con un defecto mental o físico serio. Una de las enfermedades más frecuentes es el Síndrome de Down, en el que el feto tiene un cromosoma 21 de más (Trisomía 21).

Otro grupo de enfermedades menos frecuentes, pero que también pueden ser estudiadas prenatalmente son los defectos del tubo neuronal entre los que se encuentra la espina bífida y que pueden ocurrir en uno de cada 1.000 embarazos.

Para tener certeza de si el feto tiene una alteración cromosómica o no, puede hacerse una amniocentesis, que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al feto (normalmente tras la semana 15 del embarazo) para estudiar sus cromosomas en detalle y, en caso necesario, también las proteínas que se alteran si hay defectos del tubo neuronal. Esta prueba conlleva un riesgo de provocar un aborto en alrededor de uno entre cada 100 casos, aunque el feto sea completamente normal.

Por ello, antes de plantear la amniocentesis es importante utilizar otros métodos no peligrosos para calcular el riesgo de que el feto tenga alguna de estas alteraciones:

  • La edad de la madre: a mayor edad se tiene un mayor riesgo de alteraciones genéticas
  • Ecografía entre la semana 11 y la 14 para medir el pliegue nucal
  • Análisis especiales en la sangre materna

En el caso de que en las pruebas se viera riesgo de alguna de estas patologías, el padre y la madre del bebé decidirán si quieren realizar la amniocentesis o si siguen con el proceso normal del embarazo.

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